苯丙酮酸尿症一例报告
患儿，男性，十六个月，汉族，出生于新疆阿克苏地区。于一九七四年三月十九日因阵 发性点头、弯腰、四肢屈曲样抽搐三月余而入院。患儿系第一胎，八个多月早产，新法接 生，母妊娠及分娩经过正常，出生时体重?.9公斤，混合喂养，三个多月前智力发育正常， 能随父母表情哭、笑。五个月后，智力发育渐差，尿有特殊鼠尿臭味，汗多，皮肤、头发色 素较浅，不认识人，一岁时始能坐稳，扶持站立，尚不会走路，不会爬。自一九七三年十一 月二十五日起，每日抽搐发作1一6次，每次约半小时左右。发作前呈嗜睡状态，数分钟后呼 吸加深加快，随即发生一连串点头、弯腰、四肢屈曲样抽动，抽动轻时尚能抓东西玩、能 笑，神志清楚。抽动重时哭闹，但能自行缓解。食慾、入眠情况均正常，未患过任何传染 病。无过敏史及预防接种史。父母体健，非近亲结婚，亲属中无抽搐疾病。体格检查：体 重11.5公斤，体温、脉搏、呼吸均正常。发育营养中等，神志清晰，精神尚好，不认识人， 能逗哭、逗笑，会抓东西玩、面色、皮肤稍白，浅表淋巴结未触及，头颅正型，前囟已闭， 毛发分布略稀疏，色素较浅，五官端正，左眼向内轻度斜视，耳鼻无异常，唇红，颊粘膜光 滑，咽略充血，扁桃体稍大，无渗液及假膜，乳齿 21 12 1 1 颈无抵抗、心肺正常，腹软， 肝于肋下触及、脾未扪及，脊柱及四肢无异常，无病理反射。化验检查：血象：自细 胞8500、中性55%，淋巴42%，酸性3%，血色素12.5克%。尿：苯丙酮酸的氯化高铁 (FeC is) 反应，经多次复查均属强阳性， 是明显的蓝绿色，且持续半小时以上。尿2.4二硝基 苯肼试验阳性，呈现黄色混浊沉淀。尿、粪常规检查均正常。脑电图检查：极度不正常、各 联均见短阵频发之平顶慢波，每秒4一6个并伴棘波出现。
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